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Directives sur la dénomination des populations dans les publications et les présentations du projet HapMap

Il importe de faire preuve de prudence lorsque l’on désigne, dans des publications ou des présentations relatives au projet ou aux données du projet HapMap, des populations auprès desquelles les échantillons ont été prélevés. Le présent document contient des directives sur la dénomination de ces populations, et de l’information complémentaire sur chacune d’entre elles.

Justification

La manière de désigner une population dans le cadre d’une étude de variation génétique, telle que HapMap, a des répercussions importantes en termes scientifiques, culturels et éthiques. Du point de vue scientifique, une description précise des populations dans lesquelles les échantillons ont été recueillis est une composante essentielle d’un protocole de recherche rigoureux ; pour que les données soient interprétées correctement, leur source doit être décrite avec précision. Du point de vue culturel, une dénomination fidèle est une manifestation de reconnaissance et de respect à l’égard des sensibilités propres aux collectivités ayant accepté de participer au projet de recherche. Du point de vue éthique, la précision fait partie des responsabilités des chercheurs à l’endroit des participants, afin que les conclusions ne soient pas indûment interprétées de manière réductrice ou généralisatrice. Toute forme de négligence ou d’incohérence dans la dénomination des populations constitue une violation de ces trois principes.

La dénomination des populations participant au projet HapMap ne doit pas désigner des collectivités discrètes et de petite taille, ni suggérer que ces collectivités jouissent d’une quelconque particularité génétique, qu’elles sont d’un intérêt hors du commun ou qu’elles diffèrent considérablement des populations avoisinantes. Une dénomination trop spécifique pourrait empiéter sur la vie privée des collectivités (voire des donneurs eux-mêmes).

D’autre part, une dénomination trop large risque de susciter des généralisations injustifiées. Cela pourrait porter certains à conclure, à tort, que le projet HapMap établit un lien entre le territoire géographique (la base sur laquelle les populations ont été définies) et la race (un concept imprécis et qui est, d’abord et avant tout, une invention sociale). Ce genre d’interprétation risque d’alimenter certains stéréotypes sociaux et historiques, et conséquemment d’encourager la stigmatisation et la discrimination là où les membres de la population à l’étude ou de populations apparentées sont des minorités.

Les présentes directives ont été élaborées en tenant compte de toutes ces considérations. Elle incluent également les recommandations de certaines des collectivités elles-mêmes, proposées lors des nombreuses consultations menées auprès des collectivités sur la dénomination des échantillons, laquelle doit être employée au moins à sa première occurrence dans une publication ou une présentation.

Dénominations recommandées

Les dénominations recommandées pour les populations participant au projet HapMap (reflétant le territoire ancestral de celles-ci et le territoire où les échantillons ont été recueillis) sont les suivantes :

• les Yoruba d’Ibadan, Nigeria (abréviation: YRI)
• les Japonais de Tokyo, Japon (abréviation: JPT)
• les Chinois Han de Beijing, Chine (abréviation: CHB)
• le CEPH (résidents de l’Utah originaires de l’Europe du Nord et de l’Ouest) (abréviation: CEU)

Après l’utilisation d’une description complete de la population, il est acceptable d’utiliser une appellation courte pour cette population (e.g., "Yoruba," "Japanese," "Han Chinese," "CEPH") or l’abréviation pour cette population (e.g., "YRI," "JPT," CHB," "CEU") pour le reste de l’article ou de la présentation.Cependant, la dénomination complète de chaque population doit être mentionnée avant d’employer la dénomination courte. Ces mesures réduisent les risques de généralisation indue des conclusions.

On ne doit jamais décrire les échantillons comme recueillis auprès de "contrôles normaux", car aucune information phénotypique n’a été colligée lors de l’échantillonnage. Il est donc impossible de connaître l’état pathologique des individus échantillonnés.

Formulation recommandée pour décrire les critères d’appartenance à une population

En plus de donner la dénomination complète de chaque population lors de sa première mention dans un texte, on doit également indiquer les critères d’appartenance à chaque population. La formulation recommandée est la suivante:

Pour les Yoruba, les donneurs devaient avoir quatre grands-parents yorubas. Pour les Chinois Han, les donneurs devaient avoir trois grands-parents chinois Han. Pour les Japonais, on a simplement indiqué aux donneurs que l’on souhaitait recueillir des échantillons auprès de personnes dont les ancêtres étaient originaires du Japon. Les critères d’appartenance à la population du CEPH n’ont pas été précisés, si ce n’est que tous les donneurs étaient des résidents de l’Utah.

Information complémentaire sur les populations

• Les Yoruba d’Ibadan, Nigeria (YRI)
  

  Les échantillons ont été recueillis auprès de personnes affirmant que leurs quatre grands-parents étaient des Yoruba, dans une collectivité d’Ibadan, Nigeria. Il est important de préciser "Ibadan, Nigeria" lorsque l’on mentionne la source de ces échantillons, car telle est la volonté de la collectivité en question. Préciser le pays et la ville d’origine des échantillons souligne le fait que l’échantillon ne représente pas nécessairement tous les Yoruba, un peuple dont l’historique de population est très complexe. Ces échantillons ne doivent jamais être désignés comme simplement "africains", "de l’Afrique sub-saharienne", "de l’Afrique de l’Ouest" ou "nigérians", puisque ces dénominations regroupent un grand nombre de populations aux origines géographiques très diverses. Veuillez noter que l’adjectif est "yoruba", sans majuscule, et s’accorde en nombre mais non en genre. Par exemple : "deux grands-mères yorubas".

• Les Japonais de Tokyo, Japon (JPT)
  

  Ces échantillons ont été recueillis dans la région métropolitaine de Tokyo auprès de personnes pouvant être elles-mêmes originaires de n’importe quelle région du Japon ou dont les ancêtres peuvent être originaires de n’importe quelle région du Japon. Ainsi, cet échantillon est considéré comme représentatif de la majorité de la population du Japon. Dans la culture japonaise, il est indélicat d’interroger une personne sur son ascendance ; par conséquent, on a simplement mentionné aux donneurs potentiels que l’on souhaitait recueillir des échantillons de personnes dont les quatre grands-parents étaient originaires du Japon. Ces échantillons ne doivent jamais être désignés comme simplemen "asiatiques" ou "est-asiatiques", des dénominations qui englobent de nombreuses populations originaires d’autres territoires que le Japon.

• Les Chinois Han de Beijing, Chine (CHB)
  

  Ces échantillons ont été recueillis auprès de personnes vivant dans la collectivité résidentielle de la Beijing Normal University et affirmant avoir au moins trois grands-parents chinois Han. Bien que la Beijing Normal University accueille des étudiants des quatre coins de la Chine, cet échantillon ne doit pas être considéré comme une représentation exacte de tous les Chinois Han, en raison des complexités sociales et politiques que l’on rencontre en Chine quand il est question de la définition de sa propre ascendance. En outre, les échantillons ne sont pas représentatifs de toute la population de la Chine, qui compte 56 ethnies officiellement reconnues. Comme dans le cas du Japon, les échantillons ne doivent pas être désignés simplement comme "asiatiques" ou "est-asiatiques".

• Le CEPH (résidents de l’Utah originaires de l’Europe du Nord et de l’Ouest) (CEU)
  

  Ces échantillons ont été recueillis auprès de personnes vivant en Utah et d’ascendance nord-européenne ou ouest-européenne. L’acronyme CEPH désigne le Centre d’étude du polymorphisme humain, l’organisation qui a recueilli les échantillons en 1980. Étant donné que l’identification précise de l’origine géographique de l’ascendance des donneurs était jugée moins importante en 1980 qu’aujourd’hui, il est impossible de savoir si l’échantillon reflète fidèlement la variation génétique des populations originaires de l’Europe du Nord et de l’Ouest. Ces échantillons ne doivent pas être désignés comme "européens" ni considérés comme représentant les populations originaires d’autres régions de l’Europe (par exemple l’Europe du Sud et de l’Est). Ils ne doivent pas non plus être désignés comme "caucasiens", un terme à connotation raciale et qui, techniquement, désigne simplement les peuples de la région entre la mer Noire et la mer Caspienne.